O SMA

Spinální muskulární atrofie (SMA) patři do skupiny dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv- tzv. motoneuron. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken- tzv. svalovým atrofiím. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.

Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stadiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů. Tyto obtíže velice často vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k dechové nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva, což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA.

Formy SMA:

spinální svalová atrofie typ I: nejčastější forma onemocnení. Vyznačuje těžkou a rychle se zhoršující svalovou slabostí. Děti nikdy nejsou schopny samostatného sedu. Příznaky se objevují brzy po narození, nejpozději do 6 měsíců života. Délka života bez léčby je 2 roky 

spinální svalová atrofie typ II: je nejčastější středně těžkou klinickou formu onemocnění SMA (až 45 % všech SMA) je tzv. SMA typu II, kdy se obtíže projevují již v kojeneckém a batolecím věku (do 18. měsíce věku). Pacient je schopen se sám posadit nebo je-li posazen sedí, ale není nikdy schopen samostatné chůze. Je odkázán na mechanický či elektrický vozík. Kromě svalové slabosti se projevuje také výrazná unavitelnost svalstva. Postupem času u pacienta dochází k rozvoji zkracování šlach (kontraktur). Pacienti často trpí těžkými skoliózami páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory či umělé plicní ventilace (UPV). Délka života bývá zkrácena (20-30 let)

spinální svalová atrofie typ III: prvním příznakem je porucha chůze z důvodu oslabení svalů obou dolních končetin, která se šíří postupně i na horní končetiny. Později se přidávají potíže s polykáním a problémy s mluvením. Příznaky jsou patrné až po 18.měsíci života dítěte. Progrese onemocnění je pomalá a jedinci se obvykle dožívají dospělosti.

spinální svalová atrofie typ IV: projevuje se až v dospělosti (po 30 roku života). Pacienti mají schopnost samostatné chůze; projevuje se u nich slabost horních nebo dolních končetin a zvýšená únava

Jak k tomu všemu došlo?

Nikdo v rodině u nás neměl o této nemoci ani tušení. Nikdo nikdy nervosvalovým onemocněním netrpěl. Maminka si vždy zaplatila a podstupovala v těhotenství všechny testy, které jí byli nabídnuty s vidinou toho, že se jim narodí zdravé dítě.

Genetické testy nám potvrdily, že maminka s tatínkem jsou zdravými přenašeči. 
Test si může kdokoliv udělat i jako samoplátce. Cena balíčku na nejčastější genetické onemocnění stojí 7000 Kč/os. Od toho, aby nevznikla tato situace nás dělila jen jedna jediná informace od našeho gynekologa. Zdravotnictví v současné době tento problém preventivně neřeší ani novorozeneckým screeningem. 

Co znamená, že je onemocnění genetické?
Děti získávají (dědí) geny od svých rodičů. Každý gen má 2 alely (formy), jednu alelu dítě získá od otce a druhou alelu daného genu od matky. SMA se nejčastěji dědí autozomálně recesivně, což znamená, že jedinec, u kterého se SMA projeví, musí mít obě alely genu SMA mutované, je tzv. recesivní homozygot. Rodiče jsou obvykle přenašeči (heterozygoti), mají tedy 1 alelu zdravou a druhou alelu s mutací, onemocnění se u nich neprojeví, mají ale riziko, že jej přenesou na své potomky. Každý přenašeč má riziko 50%, že svému potomkovi předá mutovanou alelu. Celková pravděpodobnost, že se dvěma přenašečům narodí dítě s SMA, tedy že mu oba rodiče předají alelu s mutací, je 25% a je stejné pro všechny potomky daného páru.